现代快报讯(通讯员 李娜 记者 刘峻)4月13 日,在南京明基医院病房,强强(化名)笑容灿烂,和医务工作者畅谈自己的学习生活,相比之前判若两人。" 现在我可以打篮球,跑步,都没有任何问题了,感觉棒极了。" 强强笑着和大家说。
8岁的强强从小就走路不稳," 小时候没觉得有啥问题,没想到大了一直还是走不稳,走路往前冲,没想到孩子会患上帕金森,总觉得随着年龄的增长走路也就稳了,后来一直没有改善,我们带着孩子到处求医,为了能帮他治好这个毛病。" 强强的爸爸说。
今年强强一家来到南医大附属明基医院,明基医院神经内科主任叶民经过全面了解强强的病情后给强强制定了治疗方案。" 针对强强的病情,可以诊断他是帕金森类似疾病里的运动障碍,我们先给孩子做了基因检测,发现孩子存在 GCH1 基因突变,它是 " 多巴胺敏感型肌张力障碍 " 疾病的致病基因,于是专门为其制定一个整体的治疗方案,配合药物治疗,目前孩子恢复的很好。" 叶民主任说。
专家说,孩子确实需要终生服药控制病情,但是不幸中的万幸是,药效不会减退,只要正常吃药,孩子智力等其他发育和常人一样。
专家说,年轻人若罹患帕金森疾病,若无中毒等明确病因,那遗传因素是主要致病因素,做针对性基因检测大部分病人可以准确的发现致病病因进行及早治疗改善也较明显。如果直系亲属里有确诊的帕金森病患者,直系亲属的家人尤其是较年轻的家人若出现运动障碍或肢体抖动症状也需进行相关致病基因检测,从而帮助患者获得早期诊治的可能性。目前神经科可以检测 9 种常见类型帕金森病基因检测,覆盖帕金森病临床大部分基因突变。
叶主任还说 :" 静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势步态障碍等是该病的主要表现,但部分早期病人首发症状仅表现为颈肩部酸痛僵硬震颤,其次是运动障碍或强直,患者以为症状不明显没有引起重视而被延误了治疗。"
分享到: